Unidad de Electrodiagnóstico y Enfermedades Neuromusculares

 

Caso No. 1

Atrofia de mano izquierda  en adulto joven

Autores: Dr.Otto Nilson Delgado Cadena, Dr. Fernando Ortiz Corredor
Departamento de Medicina Física y Rehabilitación
Facultad de Medicina – Universidad Nacional de Colombia

 

Resumen de la historia

Paciente de 22 años de edad, procedente de Bogotá, dedicado a oficios varios, quien consulta por cuadro clínico de 8 meses de evolución consistente en debilidad y atrofia progresiva de su mano izquierda sin llegar a la limitación funcional total y estabilizándose 1 mes antes de la consulta. No se asociado al cuadro compromiso sensitivo aparente. Inició súbitamente y no se tiene noción de algún factor desencadenante. No refiere dolor en el miembro afectado o compromiso de otra extremidad. Dentro de los antecedentes, no se encuentra algún tipo de exposición a sustancias tóxicas, no hay antecedentes de trauma a nivel cervical, no refiere haber padecido enfermedades alérgicas o asma. No hay antecedentes familiares de enfermedades similares.

 

1. ¿Con la información aportada, cuál de los diagnósticos sería el más acertado?

A. Radiculopatía cervical C7-C8
B. Poliomielitis
C. Siringomielia
D. Mielopatía cervical
E. Atrofia Muscular Juvenil (Enfermedad de Hirayama)

El diagnóstico de radiculopatía cervical se aproxima bien al cuadro del paciente. Sin embargo, la ausencia de compromiso sensitivo en un territorio especìfico de un dermatoma podrìa hacer dudar del diagnòstico. Tambièn es relevante el hecho de la distribución de la atrofia con localización distal, comprometiéndose solamente la mano del paciente y no hay una distribución específica de uno o más miotomas. El cuadro de poliomielitis es poco probable, dado que en la época actual se considera erradicada la enfermedad en nuestro país. Sin embargo, la distribución topográfica de la enfermedad del paciente puede sugerir compromiso a nivel de la neurona motora inferior. El cuadro de una siringomielia podría estar apoyado por la distribución asimétrica de la enfermedad …. Una mielopatía a nivel cervical daría un mayor compromiso y no sería tan lentamente progresiva. No es la edad de presentación…. La enfermedad de Hirayama (1), de presentación rara en nuestro medio, es el diagnóstico más aproximado, incluyendo factores epidemiológicos como el grupo de edad del paciente, la ausencia de antecedentes familiares. También se tiene en cuenta la presentación súbita, la distribución del compromiso motor y la progresión del cuadro clínico con un periodo de meseta. No hay síntomas de compromiso neurológico a otro nivel.
El examen físico mostró marcada atrofia en la región tenar e hipotenar de la mano izquierda con marcada limitación para la flexión activa de las articulaciones metacarpofalángicas, abducción y aducción de los dedos. Los arcos de movilidad pasiva se encontraron normales, comparativamente con la extremidad no afectada. En flexores de codo y extensores de codo se encontró una disminución de fuerza muscular con una calificación de 4/5 en la escala MRC (Medical Research Council). A nivel más proxoimal no se detectaron anormalidades en la fuerza muscular. No se encontró compromiso de la sensibilidad y la propicepción. Los reflejos se encontraron normales y simétricos en las cuatro extremidades.

 

2. ¿Cuál de los siguientes estudios sería el más indicado para establecer un diagnóstico

más claro en el paciente?

A. Radiografía de columna cervical
B. Resonancia Magnética de columna cervical
C. Estudios de electrodiagnóstico
C.1. Neuroconducciones
C.2. Electromiografía
C.3. Onda F
C.4. Reflejo H
C.5. Potenciales Evocados Somatosensoriales
D. Pruebas bioquímicas e inmunológicas

Hasta el momento y dada la prevalencia baja de la enfermedad, no se han realizado estudios detallados sobre el rendimiento operativo de las diferentes pruebas de diagnóstico para determinar una adecuada probabilidad post-test. Por lo tanto, los estudios mencionados serían pertinentes de acuerdo con los hallazgos clínicos iniciales, planteándose los diagnósticos diferenciales.

Ante la sospecha clínica de una radiculopatía cervical la prueba que más aporta es la Resonancia Nuclear Magnética, la cual se realizó a los cuatro meses de iniciada la enfermedad y fue reportada como normal. En el seguimento posterior, se realizaron estudios de electrodiagnóstico para determinación topográfica más certera de la lesión, establecer el compromiso específico de las fibras nerviosas, tratar de determinar un pronóstico y establecer la temporalidad y progresión de la enfermedad.

Los estudios de electrodiagnóstico se realizaron al octavo mes de la enfermedad y no mostraron alteración en las neuroconducciones sensitivas, evidenciaron, disminución de la amplitud del potencial de acción muscular compuesto del nervio mediano izquierdo en un 40% con respecto a la estimulación proximal (signos sugestivos de bloqueo de conducción) Componente motor del nervio lunar no excitable. La electromiografía de aguja de los músculos first dorsal interossei y abductor pollicis brevis de la extremidad afectada, mostraron signos de denervación y reinervación con patrón de reclutamiento disminuido. Los músculos pronator teres y flexor digitorum sublimis no mostraron anormalidades.

 

Criterios para diagnóstico de enfermedad de Hirayama o atrofia muscular juvenil distal de la extremidad superior (2).

1.- Compromiso predominantemente distal con debilidad mucular y atrofia en el antebrazo y la mano.
2.- Inicio entre las edades de 10 años y hacia la mitad de la segunda década.
3.- signos y síntomas unilaterales o mayor compromiso unilateral.
4.- inicio insidiosos con progresión gradual durante los primeros años, seguido por cese de la progresión
5.- Ausencia de compromiso sensitivo y anormalidades en los reflejos miotáticos, sin compromiso de extremidades inferiores.
6.- Otras enfermedades (siringomielia, tumores de la mèdula espinal, osificación del ligamento longitudinal posterior, espondilosis cervical, otras anormalidades vertebrales, enfermedad de la neurona motora, neuropatía motora) deben ser excluidas)

 

Bibliografía

(1) Hirayama K, TSUBAKI T, TOYOKURA Y, OKINAKA S. Juvenile muscular atrophy of unilateral upper extremity. Neurology 1963 May;13:373-380.

(2) Tashiro K, Kikuchi S, Itoyama Y, et al. Nationwide survey of juvenile muscular atrophy of distal upper extremity (Hirayama disease) in Japan. Amyotroph Lateral Scler Other Motor Neuron Disord 2006 Mar;7(1):38-45.